اثر محیط بر بیماری های ژنتیکی

✔️ در بدن یک فرد وجود ژن یک بیماری به تنهایی برای بروز آن کافی نیست بلکه عوامل متعدد محیطی می توانند بر ظهور بیماری اثرگذار باشند ، یعنی یک فرد می تواند در ژن نمود(ژنوتیپ) خود دگره(آلل) بیماری را داشته باشد ولی رخ نمود(فنوتیپ) آن در فرد بروز نکند.

✔️ میزان قد انسان که صفتی چند جایگاهی و در نتیجه پیوسته است ، علاوه بر ژن به تغذیه و ورزش هم بستگی دارد.

✔️ امروزه اغلب بیماری های ژنتیکی قابل درمان نمی باشند ولی می توان با تغییر عوامل محیطی بروز ژن ها را مهار کرد.

✔️ در بیماری فنیل کتونوری(PKU) آنزیم تجزیه کننده آمینواسید فنیل آلانین(نوعی آنزیم درون سلولی) ، در بدن افراد بیمار وجود ندارد.

✔️ ژن سازنده آنزیم تجزیه کننده فنیل آلانین درون تمام یاخته های زنده و هسته دار افراد مبتلا به فنیل کتونوری وجود دارد ، توجه شود که این ژن در یاخته های افراد مبتلا به فنیل کتونوری برخلاف افراد سالم به شکل معیوب و جهش یافته وجود دارد در نتیجه این ژن در افراد بیمار بیان نمی شود.

✔️ تجمع فنیل آلانین در بدن باعث ایجاد ترکیباتی می شود که به مغز آسیب می رسد بنابراین در این بیماری فقط بخشی از دستگاه عصبی مرکزی (مغز + نخاع) آسیب می بیند نه تمام آن!

✔️ در بیماری مالتیپل اسکلروزیس (MS) همانند بیماری فنیل کتونوری مغز و برخلاف آن نخاع می تواند دچار آسیب شود.

✔️ فنیل کتونوری یک بیماری نهفته است و نوزاد به هنگام تولد علائم آشکار بیماری را ندارد و با انجام آزمایش خون می توان به وجود بیماری در نوزاد پی برد.

✔️ شیر مادر حاوی پروتئینی است که آمینواسید فنیل آلانین دارد و همانطور که می دانیم هورمون پرولاکتین سبب تولید شیر و هورمون اُکسی توسین باعث خروج شیر از غدد شیری می شود.

✔️ در صورت ابتلای نوزاد به بیماری فنیل کتونوری ، نوزاد با شیرخشک های فاقد فنیل آلانین تغذیه شده و در رژیم غذایی آینده او نیز از رژیم های بدون (یا کم) فنیل آلانین استفاده می شود.

به بالای صفحه بردن