مفاهیم اولیه ژنتیک ( کروموزوم چیست؟)

کروموزوم چیست؟

♦️به محلی از کروموزوم که یک ژن خاص در آنجا حضور دارد و باعث بروز صفت خاصی می‌شود جایگاه آن ژن می گویند ، طبق شکل کتاب درسی جایگاه ژنی گروه خونی Rh در بازوی بالایی کروموزوم شماره ۱ و نزدیک به محل سانترومر است.

🔹در کروموزوم‌های همتا جایگاه ژنی یک صفت دقیقاً در یک محل می‌باشد.

♦️ در آزمایش چهارم گریفیت باکتری‌هایی که از محیط بیرون ژن دریافت کرده‌اند ، در ژن درمانی انسان و در تولید جانداران تراژن می‌توان گفت سلول دریافت کننده ژن دچار تغییر ژنوتیپ و به دنبال آن تغییر در فنوتیپ شده است.

🔹مولکولی که در غشای گلبول قرمز باعث بروز صفت Rh می‌شود از جنس پروتئین بوده و ترکیبی که باعث بروز صفت گروه خونی ABO می‌شود پلی‌ساکاریدی است.

♦️اگر رابطه بین دو الل یک صفت ، هم توانی یا بارزیت ناقص باشد انواع فنوتیپ موجود درباره این صفات در جمعیت حداکثر برابر با ۳ نوع می‌باشد و اگر رابطه بین دو الل یک صفت بارز نهفتگی باشد حداکثر دو نوع فنوتیپ در جمعیت برای این صفت می‌توانیم داشته باشیم.

🔹در رابطه هم توانی و بارزیت ناقص بین یک صفت دو‌اللی برخلاف رابطه بارز نهفتگی ، افرادی که دارای ژن‌نمود ناخالص می‌باشند فنوتیپی متفاوت با تمام افراد خالص جمعیت دارند.

♦️هرگاه به دنبال ازدواج دو فرد امکان به وجود آمدن هر چهار نوع گروه خونی ABO در بین فرزندان وجود داشته باشد ژنوتیپ والدین حتماً به صورت AO×BO است.

🔹هرگاه به دنبال ازدواج دو فرد ، در بین فرزندان احتمال به وجود آمدن گروه خونی والدین وجود نداشته باشد ژنوتیپ والدین به صورت AA×BB یا AB×OO است.

♦️هرگاه والدینی با گروه های خونی A یا B صاحب فرزندی با گروه خونی O شوند ، والدین حتماً ناخالص‌اند.

🔹در صفت رنگ ذرت ، در حالتی که تعداد الل‌های غالب و مغلوب با هم برابر باشند (۳ تا غالب و ۳ تا مغلوب) بیشترین انواع ژنوتیپ را می‌توانیم داشته باشیم.

♦️مردان چون فقط یک کروموزوم X دارند پس در همه انواع بیماری‌های وابسته به X نمی‌توانند ناقل باشند.

🔹هر زن مبتلا به نوعی بیماری وابسته به X نهفته (مثل هموفیلی) ، پدرش حتما مبتلا به این بیماری است و تمام پسران این زن نیز در آینده مبتلا به این بیماری خواهند شد.

♦️تمام مردان ژن مربوط به بیماری وابسته به X را فقط از مادرشان دریافت می‌کنند.

🔹محیط می تواند بر روی بروز صفات در یک جاندار اثرگذار باشد مثلاً اوگلنا که نوعی آغازی تک سلولی است در حضور نور فتوسنتز می‌کند و در نبود نور کلروپلاست خود را از دست داده و از مواد آلی تغذیه می کند یا گل ادریسی که رنگ گلبرگ‌هایش تحت تاثیر pH خاکی که در آن قرار دارد تغییر می‌کند.

♦️برای بروز یک رخ‌نمود تنها وجود ژن کافی نیست. برای مثال در گیاهان ، ساخته شدن سبزینه علاوه بر ژن به نور هم نیاز دارد.

🔹تغذیه و ورزش از عوامل محیطی‌اند که می‌توانند بر ظهور رخ‌نمود اثر بگذارند. مثلاً قد انسان به تغذیه و ورزش هم بستگی دارد.

♦️بیماری فنیل کتونوری به دنبال تولید ترکیبات خطرناکی که بر اثر تجمع فنیل‌ آلانین به وجود می‌آیند بروز می‌کند و خود فنیل‌آلانین باعث بروز این بیماری نمی‌باشد.

🔹در بیماری فنیل‌کتونوری فقط بخشی از دستگاه عصبی مرکزی (نه تمام آن) آسیب می‌بیند.

♦️یک فرد می‌تواند دچار اختلال ژنتیکی مربوط به آنزیم تجزیه کننده فنیل‌آلانین باشد ولی بیماری فنیل‌کتونوری در آن بروز نکند.

🔹برای آزمایش تشخیصی فنیل‌ کتونوری از خونِ (نوعی بافت پیوندی) نوزاد نمونه‌ برداری می‌شود و در صورت مثبت شدن تست فنیل‌کتونوری ، نوزاد مجبور است با شیر خشک‌های فاقد فنیل‌ آلانین تغذیه کند و در رژیم غذایی برای آینده نیز برایش از رژیم بدون (یا کم) فنیل‌ آلانین استفاده می‌شود.

به بالای صفحه بردن